作者：王现蕾; 王雪瑶; 赵雪雷; 程晓华; 黄丽辉gjb2基因儿童听力损失
摘要：目的分析GJB2基因p.V37I(c.109G>A)位点突变儿童的临床听力学特点,探讨p.V37I杂合突变的临床意义,为遗传咨询提供临床依据。方法研究对象为2012年至2018年,于我院儿童听力诊断中心就诊,确诊为c.235delC/p.V37I、c.299delAT/p.V37I及c.176del16/p.V37I复合杂合突变的儿童41人。所有儿童均接受新生儿听力筛查、耳聋基因芯片筛查和GJB2基因全编码区检测;同时接受声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学检测。结果41例中,男26例、女15例,平均首诊年龄:5.3±4.0个月。常见基因型为c.235delC/p.V37I复合杂合突变,共25例(61.0%)。新生儿听力筛查通过13例(31.7%),未通过28例(68.3%)。4例通过新生儿听力筛查,之后确诊为轻度听力损失,7例未通过新生儿听力筛查,之后确诊为听力正常。听力诊断正常16例(39.0%),听力损失25例(61.0%),其中,轻度14例(56.0%,14/25)、中度11例(44.0%,11/25)。c.235delC/p.V37I突变儿童,52.0%出现听力损失(13/25),以轻度为主。c.299delAT/p.V37I突变儿童,77.3%(10/13)出现听力损失,以中度为主。结论本组GJB2基因p.V37I杂合突变儿童,基因型以c.235delC/p.V37I为主,约39.0%(16/41)表现为听力正常,61.0%(25/41)出现轻-中度听力损失。4例儿童通过新生儿听力筛查,之后出现听力损失,提示GJB2基因p.V37I突变与迟发性听力损失相关。基因型为c.299delAT/p.V37I的儿童出现听力损失可能性较大,临床应予以重视。
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