作者：张华; 张昊昱; 张为霞; 朱俊真遗传性耳聋gjb2基因slc26a4基因线粒体dna突变
摘要：目的了解本地区常见耳聋致病基因突变情况。方法采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12Sr RNA四个基因的共20个位点。结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例（17.39%）,复合杂合突变6例（13.04%）,杂合突变9例（19.57%）,总的检出率为50%。结论河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变。及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键。
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