作者：卿洁 彭安全 谢鼎华 刘学忠遗传性耳聋耳蜗植入常见类型螺旋神经节细胞基因突变位点临床表型基因型重度耳聋
摘要：遗传因素是重度及极重度耳聋的主要病因之一，与人工耳蜗植入后听力言语康复效果密切相关。多种致聋基因常见致聋基因型成功克隆后，致聋基因的致病机理以及其与耳蜗植入效果间的相关性已成为研究热点。目前研究认为耳聋表型可能与致聋病因，螺旋神经节细胞残留数量等有关。通过对耳蜗植入患者的致聋基因突变位点和基因突变方式可阐明影响耳蜗植入效果的相关因素。本文探讨各类遗传性耳聋耳蜗植入效果的当前进展，并着重于耳聋临床表型-基因型的相关性。
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