作者：黄榕 张金凤 徐俊duchenne肌营养不良抗肌萎缩蛋白基因突变dystrophin基因dystrophinx连锁隐性遗传检测患儿
摘要：Duchenne肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）是x连锁隐性遗传引起的严重的神经肌肉疾病，男性新生儿的发生率为1／3500。临床表现以进行性肌肉无力和萎缩为特征，通常在12岁左右不能行走，20岁左右死于呼吸或心脏衰竭。目前认为DMD是由于基因突变致dystrophin（抗肌萎缩蛋白）表达障碍引起的。Dystrophin基因是人类最大的基因之一，定位于Xp21，
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