作者：闫梅; 孙念怙; 王立荣; 梁燕; 王战勇; 范...实时荧光聚合酶链反应技术胎儿产前诊断水肿常染色体隐性遗传性实验室检查方法血红蛋白h病基因诊断技术
摘要：α-地中海贫血（α-地贫）是一种常染色体隐性遗传性贫血病，在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成，即--^SEA、-α^3.7、-α^4.2。患者基因型不同，临床症状轻重不一。其中症状最重的为Bart水肿胎儿综合征，通常为死胎。其次为血红蛋白H病（HbH），患儿能成活，但贫血、甚至肝脾肿大。上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现；运用基因诊断技术能够检出。
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