作者：姚岭松; 肖志辉; 汪清甲基丙二酸血症新生儿神经系统功能障碍隐性遗传性疾病有机酸代谢障碍多脏器功能损伤酸碱平衡紊乱质谱分析技术
摘要：甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种以有机酸代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。1967年，首次由Oberholzer和stokke报道。主要临床表现为神经系统功能障碍以及酸碱平衡紊乱、多脏器功能损伤等，并呈进行性加重趋势，重型患者病死率极高。近年来随着其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，以及先进的检测手段如质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2／16246，美国发病率为1／29000，加拿大为1／61000，我国尚没有详细的统计资料。2005年12月7日，我院收治了1例，报道如下。
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