作者：李成荣自身免疫性疾病单基因遗传病复杂性状疾病原发性免疫缺陷病常染色体显性遗传常染色体隐性遗传表观遗传修饰孟德尔遗传规律系统性红斑狼疮类风湿性关节炎
摘要：根据遗传因素在发病机制中的作用可将疾病分为单基因遗传病和复杂性状（complex traits）疾病.常见的原发性免疫缺陷病多属单基因遗传病,遵循孟德尔遗传规律,其遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传（XL）等.多数自身免疫性疾病[如系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿性关节炎（JRA）、川崎病（KD）]和过敏性疾病属复杂性状疾病;它们是由许多相关基因加和作用形成的.复杂性状性疾病目前已成为生命科学中普遍关注的前沿,阐明复杂性状疾病的发病机制,需要解决两个问题：一是明确疾病的主要易感基因,这需要在人类基因组中找寻一种数目多、分布广泛且相对稳定的遗传标记,单核苷酸多态性（SNPs）正是代表了这样的一种标记;二是寻找影响这些基因表达的表观遗传（epigenetic）修饰因子（如DNA甲基化）.因此,本文仅在简单介绍一般免疫性疾病遗传学特点的基础上,结合目前的临床基础研究资料,重点讨论表观遗传修饰及SNPs与免疫系统疾病的关系.
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