作者：潘虹; 吴希如比较基因组杂交技术医学遗传学分子生物学技术中期染色体dna拷贝数细胞遗传学基因组dna肿瘤基因组学dna序列人类基因组
摘要：比较基因组杂交（comparative genomic hybridization．CGH）是1992年Kallioniemi创立的基于荧光标记和分子、细胞遗传学技术鉴定基因组DNA的获得、丢失和扩增，并且可以把这些遗传变异定位在正常的中期染色体上的一种技术，也称之为中期CGH（metaphase—CGH）。主要特点是在一个实验中，用1张中期染色体涂片（metaphage spreads），就能在全基因组范围内分析大的DNA拷贝数的不平衡改变，检测和定位DNA序列拷贝数的获得和丢失，即基因剂量的变化而不需要分裂的细胞。在其创立初期主要应用于肿瘤基因组学的研究。近年来，随着分子生物学技术的进步，经典的中期-CGH技术也有了很大的发展，在了解人类基因组的组织结构、基因定位和遗传病的诊断等方面发挥着越来越重要的作用。
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