先天性肌营养不良的研究进展

作者：熊晖; 袁云; 吴希如先天性肌营养不良常染色体隐性遗传性疾病duchenne抗肌萎缩蛋白becker骨骼肌受累特征性改变临床表现基因产物定位克隆

摘要：肌营养不良是一类以骨骼肌受累为主的遗传变性病,通过临床表现可诊断出20种以上的肌营养不良.自定位克隆手段发现Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的基因产物抗肌萎缩蛋白(dystrophin)以来,人们进行了广泛的研究来探讨肌营养不良的病理生理和治疗方法.

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