作者:吴希如; 钟南; 姜玉武rett综合征儿童神经发育性疾病甲基cpg结合蛋白2致病基因发病机制
摘要:自1999年发现甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)是Rett综合征(Rett syndrome,RTT)的致病基因以来[1],近来不仅在MeCP2基因本身,其与RTT发病机制关系的研究都有显著进展.与此同时,与RTT相关的神经发育性疾病,诸如孤独症、智力低下等的研究也有较大进展.值得关注的是,随着人们的不断探索,这一组难治疾病在发病机制中的许多共同点也逐步显露出来,为更深入研究这类疾病提供了重要基础.
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