作者：李洪义; 郑辉angelman综合征眼皮肤白化病皮肤白皙遗传咨询癫痫发作足月顺产出生体重第1胎
摘要：患儿女,8岁,汉族.因皮肤白皙、头发金黄,走路晚且不稳,不会讲话,经常不停地笑和癫NFDA4发作等来我室进行遗传咨询.患儿为第1胎第1产,足月顺产.出生体重3.32 kg,除有皮肤白皙、头发金黄、虹膜呈浅灰色外,一般情况尚好.出生1个半月和7个半月时,先后两次进行苯丙酮尿症(PKU)筛查,结果均为(-).7个半月时不会坐、不会爬、不会翻身,抬头欠稳.1岁8个月开始扶行,2岁半仍需扶站,至今走路不稳.
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