作者：王晓川; 王莹; 金兼弘和; 宮脇利男; 俞晔...x连锁无丙种球蛋白血症基因诊断低丙种球蛋白血症酪氨酸激酶bruton基因分析cdna错义突变pcr产物btk基因终止密码子基因编码区xla同源区突变类型基因突变无义突变重复序列临床表现
摘要：目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型.方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA.使用8对不同引物分2步扩增BTK cDNA,PCR产物测序.突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实.对其中4例母亲进行基因分析.结果 7例患者的基因突变均位于BTK基因的编码区,3例在BTK的血小板-白细胞C激酶底物同源区,2例位于酪氨酸激酶区,其他2例分别位于Src同源区2和Src同源区3.突变包括:错义突变、无义突变、重复序列和片段缺失.除错义突变引起单一BTK氨基酸改变外,突变还分别造成终止密码子形成和阅读框架移位.其中4例为未见报道的新突变.进行基因分析的4例母亲中,3例为携带者.结论本组患者临床表现为典型XLA,检测出的7种突变均位于BTK基因编码区,其中4种是未见报道的新突变.XLA可以通过基因分析进行确诊以区别与其他低丙种球蛋白血症.
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