作者:蒋优君; 梁黎; 董关萍; 邹朝春; 尚世强多毛面容全身性脂肪营养不良先天性诊断患儿讲故事高一父母
摘要:患儿女,4岁2个月,浙田人.因"面容特殊、多毛4年余" 入院.外院及本院门诊曾诊断为"早老症".患儿出生时即发现面容特殊,消瘦似"猴子"貌,全身多毛,以胸、背部及双下肢为重,皮肤较黑,出汗较多,无多饮多尿,进食可.平时体健,否认慢性腹泻史.第3胎第1产,足月剖腹出生,无窒息抢救史,出生体重3.0 kg,周岁会走,2岁会叫爸爸、妈妈,现只能数10以内的数,不会讲故事.但身高一直较同龄儿高.父母体健,非近亲结婚.家族中无类似疾病患者.
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