作者：张宝玺; 赵晓庆; 吴晓莉; 郭稳捷shwachman综合征儿童胰腺外分泌功能不全中性粒细胞减少
摘要：患儿男,4岁.主因腹泻4年,间断发热10天入院.患儿为足月顺产第1胎,出生体重2.5 kg,母乳喂养,新生儿期无异常.从生后2个月起出现腹泻,每天7～8次,含不消化食物,无呕吐,食欲好.多次便常规检查可见大量脂肪滴,经多方治疗无效.1岁后因发热曾多次到当地医院查白细胞为(1.8～3.1)×109/L,中性粒细胞均＜1.0×109/L,血红蛋白和血小板正常.随着年龄的增长,腹泻次数逐渐减少,目前每天3次左右,大便性状为条状软便,仍含未消化食物.近10天来间断发热,体温高达39.5℃,经治疗后好转,停药后又出现发热.其父母体健,非近亲婚配.体检:体温39.3℃,精神差,体重10.5 kg,身长85 cm,头围47 cm,生长发育迟缓,消瘦明显.牙齿呈黑棕色,边缘残缺,咽部充血.心肺腹未见异常.右手拇指畸形呈双拇指.血常规:WBC2.6×109/L,中性粒细胞0.88×109/L,Hb 110 g/L,PLT 70×109/L.便常规有大量脂肪滴.肝肾功能及免疫球蛋白正常.骨髓象:有核细胞增生活跃,粒∶红=0.95∶1,粒系各期细胞增生减低,尤以成熟阶段明显,部分细胞可见中毒性颗粒,红系正常,巨核细胞4个,血小板散在可见,提示粒系增生不良.双股骨正侧位片示双股骨骨骺及骨质结构未见异常.住院后经抗感染治疗3天,体温降至正常,复查血常规:WBC 3.0×109/L,中性粒细胞为0.9×109/L,Hb 115 g/L,PLT 73×109/L.
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