淮阴A1555G突变相关耳聋核心家系成员的连接蛋白26基因突变分析

作者：张海军; 徐春宏; 张艺飓; 赵苏瑛; 耿雪侠...点突变连接蛋白类聋遗传性疾病基因突变分析连接蛋白26家系成员g突变耳聋淮阴

摘要：目的探讨连接蛋白26(connexin 26, Cx26)基因是否是江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传聋家系的核修饰基因.方法采用聚合酶链反应-限制片断长度多态性分析 (PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP) 和测序技术,对江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传非综合征型聋核心家系中的26例母系成员和62例对照(包括2例父系亲属、10例配偶对照和50例当地无关对照)的Cx26基因编码区序列进行了研究,并根据孟德尔遗传规律构建了家系成员Cx26基因的单体型图.结果在26例母系成员中共发现4处杂合性碱基变化,分别为79G→A 、109G→A、341G→A 和235delC.其中,前3种为已知多态性差异,而235delC为已知的可引起常染色体隐性聋的致病突变.但235delC突变仅存在于1例具有中度聋表型的母系成员和其2例听力正常的子女中,并不与耳聋表型共分离.而根据遗传规律,推测该突变来源于1例配偶对照,为外来突变;同时,根据4个位点变化构建的Cx26基因单体型图也未揭示Cx26基因与A1555G突变致聋有任何相关性;另外,在62例对照中也发现1例235delC杂合性缺失突变.结论 235delC 杂合性突变并不加重A1555G突变的致聋效应;Cx26基因也不是江苏淮阴母系遗传聋家系A1555G突变的核修饰基因.

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