作者：骆兰荣; 高彦辉; 赵丽军; 李媛媛; 魏玮; ...砷中毒基因型多态性单核甘酸核苷酸切除修复交叉互补基因疾病易感性
摘要：目的探讨核苷酸切除修复交叉互补（ERCC）基因单核甘酸多态性（SNP）位点rsll615、rs13181、rs238406、rs6498486、17655的多态性与地方性砷中毒易感性的关系。方法对中国西北部饮水型砷中毒病区人群开展病例一对照研究，最终纳入848例样本，包括348例病例和500例对照，采集静脉血3—5ml，采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）法检测各位点的基因型，并使用Logistic回归分析评估各位点的基因型与地方性砷中毒的关系。结果ERCCl基因rsll615、ERCC2基因238406、ERCC4基因rs6498486和ERCC5基因-17655位点的多态性与地方性砷中毒易感性未见相关性（P均〉0．05）。ERCC2基因rs13181位点CC基因型和至少携带一个等位基因C的个体与携带AA基因型的个体比较．会增加地方性砷中毒的风险，其调整后的比值比（OR值）及95％可信区间（C1）分别为1．63（1．13，2．34）、1．64（1．14，2．34）。结论ERCCl基因rsll615位点、ERCC2基因rs238406位点、ERCC4基因-6498486位点与ERCC5基因rs17655位点与地方性砷中毒的易感性不存在相关关系，ERCC2基因rs13181位点多态性增加地方性砷中毒的发病风险。
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