作者：孟华; 姜玉新; 戴晴; 杨萌; 张一休; 朱庆...超声检查产前泌尿生殖系统畸形多囊性肾发育不良
摘要：目的探讨产前超声检查对于羊水量正常时胎儿肾发育不良的诊断价值和临床意义。方法于孕中晚期对羊水量正常胎儿中发现的单侧或双侧肾超声表现异常（包括大小、回声、形态异常，出现囊肿等）病例进行系统二维超声检查、孕期及生后随访观察、病理学检查等，并进行总结分析。仅有肾盂增宽的胎儿不包括在本组研究中。结果发现羊水量正常但单侧或双侧肾发育不良的胎儿11例。其中单侧多囊性肾发育不良5例，4例不合并其他异常，1例合并同侧手缺如；单侧肾缺如2例，其中1例不合并其他畸形，另1例合并多发畸形包括脑积水、骶尾部脊柱裂、同侧桡骨缺失及单脐动脉，符合VACTERI．综合征；盆腔肾1例，马蹄肾1例，生后超声证实；常染色体显性遗传多囊肾1例，胎儿一侧肾可见多发囊肿，合并心脏横纹肌瘤，孕妇为双侧多囊肾；双侧肾发育不良1例，产前超声表现为双侧肾回声增强。结论单侧多囊性肾发育不良是羊水量正常时产前超声最常检出的胎儿肾发育不良性疾病。根据产前超声表现并结合家族史，能在大多数胎儿肾发育不良病例中进行病因学诊断并帮助判断预后。
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