作者：周柳英; 陈德新; 杨家翔; 项莉亚胎儿全前脑畸形颜面部畸形超声表现超声检查产前诊断
摘要：孕妇25岁,孕1产0,于孕25+6周来我院行超声检查.胎儿双顶径 5.1 cm(相当于孕21+3周),头围 17.6 cm(相当于孕20+1周),股骨长 4.5 cm(相当于孕25周),腹围 18.9 cm(相当于孕23+5周).胎儿双顶径、头围均明显小于孕周,尤以枕额径为甚,胎头呈"圆头型",双顶径约等于枕额径(正常胎头呈"椭圆型",双顶径大于枕额径).无大脑镰、透明隔腔及第三脑室,丘脑融合,小脑形态显示不清.单个扩张的原始脑室左右贯通,且偏向一侧(图1).胎儿眶间距极短(约 1.82 cm),两眼眶几乎融合,眼眶内双眼球似未融合,似见两个晶状体(图2).右耳明显小于左耳.未见正常的鼻结构,两眼略下方见大小约 1.3 cm× 0.8 cm的中等回声软组织呈"细颈烧瓶状"悬垂于鼻根部,其末端隐约可见单鼻孔,但未见正常的鼻翼结构(图3).上唇连续.胎儿脊柱、心脏、腹部、四肢、胎盘及脐带均未见异常.羊水最大深度约 5.3 cm.超声提示:宫内单活胎,大小约23周,胎儿双顶径、头围、腹围明显小于孕周;胎儿畸形:全前脑畸形?胎儿颜面部畸形:双眼眶融合,喙鼻,右耳小.
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