作者：李百周; 陆洪芬; 周晓燕; 杨文涛; 孔蕴毅...淋巴瘤黏膜相关淋巴样组织染色体畸变凋亡调节蛋白质类
摘要：目的探讨不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤（MALT淋巴瘤）中t（11；18）／API2-MALT1、t（1；14）／IgH-bcl-10、t（14；18）／IgH-MALT1和其他遗传学异常的发生情况及其意义。方法收集196例不同部位的MALT淋巴瘤，包括胃53例[其中9例有弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）成分]、眼眶50例、涎腺20例、肺20例、肠17例、皮肤17例、肝脏8例、甲状腺5例和其他部位6例（包括舌根2例，胰腺、喉、声带和肾脏各1例），用荧光原位杂交（FISH）分别检测API2-MALT1、bcl-10、MALT1和IgH基因的异常。结果在196例MALT淋巴瘤中，API2-MALT1融合基因共检出25例（12．8％）。但是在不同部位，阳性率差异有统计学意义（P=0．002）：从高到低依次为肺（45．0％，9／20）、不伴DLBCL成分的胃MALT淋巴瘤（22．7％，10／44）、涎腺（15．0％，3／20）、肠2／17、眼眶2．0％（1／50）。而在伴DLBCL成分的胃MALT淋巴瘤、皮肤、甲状腺、肝脏和其他散发部位均未发现API2-MALT1融合基因。在196例中，1例肺MALT淋巴瘤同时显示IgH基因和MALT1基因异常，可能是t（14；18）／IgH-MALT1异常。3例（2例不伴DLBCL成分的胃和1例肺）同时显示IgH基因和bcl-10基因异常，可能是t（1；14）／IgH-bcl-10异常。此外，用MALT1基因探针检测中，6例（2例涎腺、2例肝脏、1例伴DLBCL成分的胃和1例甲状腺）可能为18号染色体3体；3例（2例胃和1例肠）为MALT1基因扩增。结论在MALT淋巴瘤中特异性的染色体异常发生率较低，但在不同部位，这些异常发生率存在差异。该现象提示发生在不同部位的MALT淋巴瘤，尽管组织形态学特点类似，但可能具有不同的发病机制。
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