作者：巩丽; 张伟; 李艳红; 李刚; 朱少君; 童昕...骨疾病纤维发育不良骨染色体人x
摘要：目的利用基于女性体细胞构成组织内X染色体失活嵌合性的磷酸甘油酸激酶（PGK）及雄激素受体（AR）基因位点的克隆性检测，探讨骨的纤维结构不良的克隆性，以进一步阐明它的本质。方法21例女性纤维结构不良手术切除标本，均经4％甲醛固定，石蜡包埋，HE染色后应用显微切割技术分离病变及病变周围软组织，提取基因组DNA，经甲基化敏感的限制性内切酶HpaII或HhaI消化，套式聚合酶链反应（nested—PCR）扩增PGK和AR基因。通过Bst XI消化和琼脂糖电泳显示PGK基因单核苷酸多态性；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳显示AR基因CAG重复序列长度多态性。结果21例纤维结构不良，光镜下均表现其组织学典型特征，即病变主要由梭形纤维样细胞和不成熟骨小梁组成，两者比例各例不一。在梭形细胞问由胶原纤维和鱼钩状或逗点状的不成熟骨小梁，梭形细胞与骨小梁直接移行，小梁周围大多没有骨母细胞围绕。克隆性检测结果表明，2例纤维结构不良在PGK和AR位点均不具有多态性，不能用于分析。其余15例和4例分别在AR和PGK基因位点显示多态性，并均表现为单克隆性，表明其肿瘤性本质。结论纤维结构不良不是一种反应性增生，而是一种真性肿瘤，但还需更多的病例证实。
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