作者：殷晓璐; 彭颂先; 吴浩强髓母细胞瘤等位基因失衡等位基因型全基因组性染色体肿瘤遗传学改变微卫星常染色体位点
摘要：目的研究髓母细胞瘤全基因组的遗传学异常,寻找与该肿瘤发病有关的等位基因失衡的特异性染色体位点.方法应用包括384个微卫星灶标记物的高分辨全基因组等位基因型分析法研究12例髓母细胞瘤的遗传学改变. 结果我们在所有39条常染色体臂上发现了238个(62.3%)失衡的等位基因.在染色体7q (58.3%), 8p (66.7%), 16q (58.3%), 17p (58.3%) 和17q (66.7%)上存在非随机的等位基因丢失或获得.另外,在平均值以上的等位基因失衡出现在染色体3p (33.3%), 3q (33.3%), 4q (41.7%), 7p (33.3%), 8q (41.7%), 10q (41.7%), 13q (33.3%), 14q (33.3%) 和20q (33.3%).染色体上等位基因失衡的比率与患者的预后无明显关联.结论发生在染色体7q, 8p, 16q, 17p和17q上的等位基因失衡可能在髓母细胞瘤的发病机制中起着重要的作用.
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