作者：吴东桦; 何大为遗传性多发性骨软骨瘤ext基因肿瘤抑制基因分子生物学硫酸乙酰肝素刺猬蛋白国家自然科学基金
摘要：背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰。目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进展做出较为详尽的论述。方法:通过查阅往年国内外相关研究文献,研究基因网站,对相关内容及观点进行整合整理。结果与结论:①遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性骨骼疾病,特征为多个从长管状骨的干骺端向外生长的覆盖软骨的骨肿瘤,临床症状多变,与肿瘤所在位置、大小及形状等因素有关;②该疾病具有遗传异质性,主要与EXT基因家族的肿瘤抑制基因Exostosin-1(EXT1)或Exostosin-2(EXT2)的突变相关,在分子信号通路上与硫酸乙酰肝素及其下游信号传导通路有关;③综述总结了进几十年对遗传性多发性骨软骨瘤的相关研究,希望为后续研究做出铺垫。
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