作者：李芹; 王睿; 许力; 文思远; 王升启细胞色素p450寡核苷酸序列分析
摘要：目的：根据细胞色素P4502D6基因序列的多态性分布特点，针对在中．国人群药物代谢中具有潜在作用的突变位点C188T和G4268C，设计寡核苷酸探针，制备寡核苷酸芯片，探讨基因芯片技术应用于CYP2D6基因分型的可行性，观察中国人群细胞色素P4502D6的基因多态性。 方法：实验于2005-02／08进行。以克隆并已测序的细胞色素P4502D6基因重组质粒作为标准样品，扩增产物与芯片进行杂交，制备基因芯片，测定312名中国健康志愿者（已签署知情同意书）细胞色素P4502D6基因分型，并使用直接测序法对结果进行验证。 结果：312名全部进入结果分析。①312名中国．健康志愿者中CYP2D6＊2和CYP2D6＊10的变异频率分别为CYP2D6＊2W＊10W 8．3％，＊2H＊10W13．5％．＊2M＊10W 10．6％．＊2M＊10H 17．0％，＊2M＊10M 34．6％，＊2H＊10H 9．6％，＊2H＊10m 6.4％。②对部分样本采用直接测序的方法进行进一步确证，结果完全吻合。 结论：①CYP2D6＊2和CYP2D6＊10突变型等位基因在中国人群中出现的频率较高。②基因芯片法简便、快捷，适用于中国人群细胞色素P4502D6基因分型研究。
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