作者：张丽梅; 陈彪; 冯秀丽; 董秀敏; 王维治胆碱能受体相关性基因多态位点烟碱性神经型抽样调查病例调查健康老年人聚合酶链反应扩增原发性帕金森病流行病学调查基因组dna等位基因频率意向处理分析开始吸烟年龄不吸烟者持续时间亚单位基因
摘要：目的:分析神经型烟碱性胆碱能受体α4亚单位基因CHRNA4多态1860(C→T)与吸烟的相关性.方法:抽取2000年北京地区流行病学调查年龄＞50岁的男性健康老年人227名,2000/2002于北京宣武医院就诊的男性原发性帕金森病患者123例,共350例,在被调查者均知情同意的条件下详细调查其吸烟史包括年吸吸烟量、吸烟起时间和吸烟时间.提取所有参与者白细胞的基因组DNA,用聚合酶链反应扩增CHRNA4基因含1860(C→T)多态位点的片段,用变性高效液相色谱检测1860位基因型,测序证实变异碱基.统计分析帕金森病组与健康老年人组的1860位等位基因频率的Hardy-Weinberg吻合度检验,用SPSS 9.0分析1860位变异与吸烟的相关性.结果:按意向处理分析,350例均进入结果分析.①健康人和帕金森病患者比较:227名男性健康老年人,68.3%吸烟;123例男性帕金森病患者中,35.0%吸烟,两组差异显著(P＜0.001),帕金森病组与健康老年人组1860位基因型与等位基因Hardy-Weinberg检验无差异,因此将两组合并,分为吸烟与不吸烟组,总计56.9%男性吸烟.②吸烟者和不吸烟者比较:吸烟者CHRNA4 1 860位等位基因T的频率高于不吸烟者(33.3%,23.3%,P=0.003),当前吸烟者1860 T基因频率增高更为明显(35.0%,P=0.003);1 860位等位T基因对年吸烟≥300包者的危险度高于年吸烟量＜300包者,对吸烟持续时间≥30年者危险度高、对开始吸烟年龄＜20岁者的危险度高20岁以后开始吸烟者.结论:男性中国人CHRNA4基因1860(C→T)多态与吸烟行为相关,1860等位基因T是吸烟的易感基因,并与吸烟量,吸烟持续时间和开始吸烟年龄相关;T等位基因对当前吸烟的危险度更高.
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