作者：胡波; 周新; 李朝霞; 洪国强; 罗敏琪; 朱...脑梗塞动脉硬化载脂蛋白a类微随体重复基因
摘要：背景:载脂蛋白(a)具有促进动脉粥样硬化斑块形成的作用,在载脂蛋白(a)5'存在一个五核苷酸重复序列(pentanuclotide repeats,PNR),对研究遗传和预测动脉硬化性脑梗死(atherosclerosis cerebral infarction,ACI)的危险性具有一定的价值,但在不同人种中与ACI的关系尚处在探索阶段,载脂蛋白(a)PNR基因多态性在汉族人群ACI发病中的意义如何?目的:研究载脂蛋白(a)PNR基因多态性与ACI的关系.设计:以湖北地区汉族ACI患者和正常人群为研究对象的病例-对照研究.单位:一所大学医院的检验科.对象:选择1998-02/1999-03武汉大学中南医院和武汉大学亚太医院神经内科确诊的ACI患者82例(ACI组)及健康体检者153例(对照组),均为无血缘关系的湖北地区汉族人.方法:对所有受试者分别检测血清脂蛋白(a)、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(ligh density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、三酰甘油、载脂蛋白AⅠ及载脂蛋白B水平.同时采用聚合酶链反应结合高压聚丙烯酰胺凝胶电泳检测载脂蛋白(a)5'调控区五核苷酸重复序列基因多态性,并加以对照分析.结果:ACI患者脂蛋白(a)[(239.9±225 4)mg/L]、总胆固醇[(4.76±0.74)mmol/L]、三酰甘油[(1.74±0.60)mmol/LI、LDL-C[(2.84±0.63)mmol/L]水平明显高于对照组[(133.5±97.7)mg/L,(4.29±0.72)mmol/L,(1.05±0.52)mmol/L,(2.84±0.63)mmol/L],HDL-C水平[(0.88±0.17)mmol/L]明显低于对照组[(1.03±0.35)mmol/L],差异均有显著性意义(t=3.65～9.18,P均＜0.01),载脂蛋白A Ⅰ[(1.13±0.15)和(1.25±0.19)mmol/L]、载脂蛋白B[(0.93±0.12)和(0.89±0.15)mmol/L],与对照组比较差异无显著性意义;ACI组中重复序列数为5的等位基因频率(0.098)明显高于正常对照组(0.026),差异有显著性意义(x2=5.62,P＜0.05),重复序列数为9的等位基因频率(0.073)明显低于对照组(0.213),差异有显著性意义(x2=7.83,P＜0.01),且重复序列数为5
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