作者:张颖冬; 沈伟; 柯晓燕; 刘阳; 李海林晚发性散发性阿尔茨海默病多态性患者相关性研究内含子等位基因频率分子生物学
摘要:目的:对早老素-1基因第8内含子多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease,SAD)进行关联分析,为分子生物学提供理论依据.方法:以多种临床量表筛选及根据ADRDA-NINCDS临床诊断标准,收集144例临床疑诊的SAD患者(男72例,女72例,其中早发性患者40例和晚发性患者104例)及140例健康老人作为研究对象,以PCR-RELP方法检测其早老素-1基因第8内含子多态性,进行对比分析.结果:与对照组的基因型及等位基因频率比较,早发性SAD组PS-1基因第8内含子基因型、等位基因频率分布相似,而晚发性SAD组1等位基因频率(63.94%)明显增高,2/2基因型(8.65%)、2等位基因频率(36.06%)明显降低.结论:PS-1基因内含子的多态性与国人晚发性SAD发病相关联,可能是晚发性SAD的遗传性易感因素.
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