作者：张进; 吴志国; 肖波; 杨晓苏; 丁华新儿童脊髓性肌萎缩聚合酶链反应遗传学技术
摘要：目的:探讨运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的基因诊断的临床价值.方法:应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例正常人的SMN基因7号外显子的拷贝数定量.结果:8例Ⅲ型SMA患者中发现1例患者的SMN-T拷贝数为0,为纯合缺失,3例患者SMN-T拷贝数为1,为杂合缺失,总缺失诊断率为50%(4/8);所有正常人SMN-T拷贝数均为2.结论:SMN拷贝数定量分析可提高Ⅲ型SMA患者的基因诊断率.
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