作者：吴志国; 张进; 肖波; 肖剑锋; 李静腓骨肌萎缩症1a型基因基因特异性基因诊断聚合酶链反应
摘要：目的:从分子水平对23例腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth 1A,CMT1)患者进行基因诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)-双酶切法,对23例CMT1患者和30例正常人进行基因特异性连接片段的检测.结果:23例CMT1患者中仅有2例(9%)双酶切后发现有1 760 bp的特异性条带,可以诊断为CMT1A型患者,其余患者及30例正常成人均无此特异性条带.结论:由于PCR-双酶切方法快速、简单、易操作,且特异性好,可作为CMT1A基因诊断的一种初筛方法.
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