作者：文毅; 谭端军; 刘玲玲; 王士雯; 徐斌; Le...人类线粒体基因基因序列基因多态性基因频率基因变异糖尿病痴呆心肌病发生风险
摘要：目的:探讨人类线粒体tRNA基因序列的多态频率和变异类型.方法:搜集基因文库记录的646个人类线粒体tRNA基因序列,并与修正的剑桥序列进行比对分析.结果:在22个线粒体tRNA基因序列中共发现107个位点共具有513个碱基变异,平均变异密度约为每人每100碱基0.052个变异.可变碱基的主要变异形式为碱基转换(94.17%),其次为颠换(2.53%),最常见的碱基转换类型为A→G和T→C.位于np15 888～15 953的tRNA苏氨酸基因变异位点数最多,在该基因中66个核苷酸中有15个位点具有多态性碱基替换变异,约占该基因22.72%,明显高于其他21个tR-NA基因.结论:线粒体tRNA基因具有高频多态变异,其变异频率的确定可为针对线粒体基因多态性与糖尿病、痴呆、心肌病相关疾病发生风险评估的其他研究提供参考.
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