作者：张德志; 张宇; 朱少功; 梅家转; 季节结直肠癌胸苷磷酸化酶多态性疗效
摘要：目的：本研究旨在探讨胸苷磷酸化酶（thymidine phosphorylase,TYMP）基因多态性对R0术后结直肠癌（colorectal cancer,CRC）患者接受卡培他滨为基础的辅助化疗疗效的影响。方法：本研究纳入2010年1月至2016年12月在郑州人民医院行R0切除术后接受辅助化疗的CRC患者235例。收集患者外周血及术后癌组织标本分别进行TYMP多态性位点基因分型及TYMP基因表达测定,并对纳入研究患者的疗效进行关联性分析。结果：TYMP基因5633C〉T位点在CRC患者中的分布频率为：CC型149例（63.40%）,CT型73例（31.06%）,TT型13例（5.54%）,最小等位基因频率为0.21。单变量的生存分析结果显示：携带T等位基因的CT/TT型患者和野生型CC型患者的中位总生存期（overall survival,OS）分别为5.9和4.5年,差异具有统计学意义（P=0.009）。经过多变量的Cox模型校正之后发现CT/TT基因型患者对OS有独立的影响（HR=0.67,P=0.015）。另外,进一步在87例癌组织标本的mRNA表达分析中发现,突变的CT/TT型患者癌组织中TYMP的mRNA表达显著高于CC型患者（P=0.019）。结论：TYMP基因5633C〉T位点可能通过影响该基因mRNA的表达进而使CRC患者从卡培他滨的治疗中获益。
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