作者：安静; 邹丽萍; 郎志奇; 田世文无汗性外胚层发育不良症一家系基因诊断基因治疗
摘要：1病历摘要 患儿男,8个月.因生后至今无汗,于2002年12月17日就诊.患儿皮肤干燥,发黑,无汗.头颅顶部头发稀疏,细软,灰黄,颞枕部无发.眉毛稀少,前额前突,马鞍鼻,无牙齿.心、肺、腹未见异常;四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,病理征(-),皮纹未见异常.系第六胎足月顺产,父母非近亲结婚.母孕6产2.第一、二胎为人工流产.第三胎,男,3个月时因持续发热不退(不出汗)而亡.第四、五胎为自然流产.患儿有一表兄,10岁,与患儿外貌相似,症状相同.调查该家3代共17人,绘制家系图谱(见图1).患儿背部皮肤活检病理报告:送检皮肤表皮细胞层变薄,乳头变平,真皮层未见毛囊及汗腺结构.电镜示表皮各层细胞排列可,基底膜结构完整,可见半桥粒,真皮层可见毛细血管散在分布,未见各类皮肤附属器发育.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
