作者：张野产前筛查高风险率产前诊断唐氏综合征
摘要：目的探究产前筛查高风险率与产前诊断的关系。方法将2017年1月~12月产前筛查的1655例孕妇作为研究对象,采用荷兰1420时间分辨免疫荧光分析法对所有产妇血清标志物AFP、Free-B-hCG、游离uE3进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周采用产前筛查软件对唐氏综合征风险率进行计算。针对唐氏筛查高风险孕妇,进行遗传咨询,并进一步给予羊水细胞染色体分析以及系统结构超声检查。结果产前筛查1655例,其中21三体高风险74例,开放性神经管畸形高风险2例,18三体高风险1例,一共高风险77例,占4.65%;(正常5%左右最好)21三体高风险抽羊水确诊异常2例,超声诊断开放性神经管畸形1例,18三体抽羊水确诊异常1例。结论孕中期产前筛查率如果高抽羊水给孕妇进行有创检查虽然给孕妇造成负担,但是可以防止漏检,可以控制假阴性的发生,但是筛查率太低容易产生假阴性,容易漏检,二者很矛盾,所以实验过程中把假阳性率也就是高风险率控制好也很重要,需要好的仪器,有经验的检验人员,把结果控制好,才能保证结果的准确性还能减轻孕妇负担,最终把筛查出的高风险进行产前诊断能够防止漏检,减少出生缺陷的发生。
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