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脆性X综合征外周血淋巴细胞永生化细胞系的建立与验证

作者:高飞; 胡泽斌; 孙楠; 段然慧; 游延军; 左...脆性x综合征细胞系细胞永生化外周血淋巴孤独症谱系障碍显性遗传病单基因病智力低下

摘要:脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种 X 连锁不完全外显性遗传病,是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],因细胞中 X 染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。

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中国医药生物技术

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