无创产前诊断技术应用于地中海贫血的研究进展

作者：李浩贤; 孙筱放地中海贫血产前诊断技术单基因隐性遗传基因缺陷生成障碍贫血症状珠蛋白点突变单倍型

摘要：地中海贫血是世界上最常见的单基因隐性遗传病之一,主要分为α和β两种类型,另外还有部分罕见稀有型。该类疾病在热带和亚热带地区的发病尤为显著,在我国广东地区α和β地贫基因携带率均高达10%以上。其发病机制为相关基因缺陷导致珠蛋白生成障碍引起相应的贫血症状。

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