作者：李慧明; 陈瑾; 林永群高乳酸血症线粒体脑肌病卒中样发作分子病理学
摘要：目的：分析并评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）的肌肉病理及分子病理学机制。方法：回顾性分析我院自2004年12月至2010年12月期间收治的28例MELAS病人的临床资料。结果：全部病人MGT染色显示不同数量的破碎红纤维（RRF）,其中25例（89%）肌间质内琥珀酸脱氢酶染色（SDH）出现强血管反应;18例（64%）的细胞色素C氧化酶染色（COX）显示少量酶缺失;19例（68%）的油红＂O＂染色（ORO）显示RRF内的脂滴轻度增加。本组共对10例病人的mtDNA A3243G点突变进行分析,结果表明有8例在该位点发生突变。结论：有家族史、肌无力、癫痫发作、身材矮小、视物模糊、头痛及呕吐等伴随症状可对MELAS进行初步诊断,通过肌肉活体组织及分子病理学实验室检查可以确诊。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
