作者：黄岸豪; 黎土轩; 谢建兴; 孟磊sipple综合征嗜铬细胞瘤甲状腺髓样癌甲状旁腺瘤ret基因
摘要：Sipple综合征(MEN-2A)是一种可累及多种内分泌器官同时或相继出现病变的肿瘤综合征,作为一种罕见的呈家族性遗传的疾病,其发生与位于常染色体上的RET基因突变有关。RET基因通常表达在甲状腺C细胞、嗜铬细胞和甲状旁腺细胞上,故Sipple综合征在临床诊治过程中易漏诊为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)、原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)中一种或几种。广州中医药大学第一附属医院收治了1例具有嗜铬细胞瘤家族史的Sipple综合征患者,诊治过程中发现患者的多个内分泌器官(肾上腺、胰腺、甲状旁腺、甲状腺)及非内分泌器官(左侧股骨)发生病变,诊断上考虑为多发性内分泌肿瘤综合征(MEN)。而MEN包括由MEN-1基因突变引起的MEN-1及由RET基因突变引起的MEN-2,为明确诊断行MEN-1及RET基因检测,结果回报为RET基因突变导致的MEN-2A,即Sipple综合征。Sipple综合征的病变常累及肾上腺、甲状腺及甲状旁腺,故早期的诊断上是依赖对嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺瘤等定位、定性的检查。RET基因是Sipple综合征诊断的金标准,手术是其主要的治疗措施。
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