作者：杨楠楠; 徐琴; 罗振元; 付雪; 黄盛文cyp2c19基因多态性焦磷酸测序氯吡格雷
摘要：目的建立一种基于焦磷酸测序技术的用于CYP2C19基因多态性快速检测的方法 。方法 选择2016年12月~2017年3月于贵州省人民医院行健康体检者50名,提取其基因组DNA,针对CYP2C19＊2（681G〉A）、CYP2C19＊3（636G〉A）、CYP2C19＊17（-806C〉T）3个单核苷酸多态性（SNP）位点分别设计一套PCR扩增引物和焦磷酸测序引物。将PCR扩增产物制备成单链测序模板,用Qiagen Pyro Mark Q24焦磷酸测序仪进行测序和基因型分析,采用Sanger一代测序技术对焦磷酸测序结果进行验证。结果 根据出峰的碱基和峰高可清楚判断出3个SNP位点的不同基因型,检测结果与Sanger测序结果完全一致。50名健康体检者中检出CYP2C19超快代谢型1例,快代谢型22例,中代谢性22例,慢代谢型5例。结论 本研究建立的焦磷酸测序检测CYP2C19基因多态性的方法具有快速、准确、成本低的特点,适用于临床实验室对CYP2C19基因多态性的分型。
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