作者：吕游; 杨杰孚房颤cyp2c9基因多态性华法林抗凝治疗
摘要：目的研究汉族人群CYP2C9基因多态性对房颤患者华法林抗凝治疗的意义,探讨华法林用药个体差异显著的原因。方法对北京医院住院治疗的符合研究入选标准的100例应用华法林抗凝治疗的房颤患者提取静脉血DNA,并用聚合酶链反应分别从基因组DNA中特异性扩增CYP2C9基因的第3号外显子及第7号外显子,对DNA产物测序分析,计算其基因型和等位基因频率,同时记录患者基本信息、服药期间的华法林用药剂量及凝血功能。结果 100例因房颤应用华法林抗凝治疗患者中共筛选到两种等位基因：CYP2C9＊1和CYP2C9＊3,等位基因频率分别为96%和4%。同时,CYP2C9基因多态性共检测到两种基因型,以CYP2C9＊1/＊1基因型常见,基因型频率为92%;其次为CYP2C9＊1/＊3型,基因型频率为8%。在达到抗凝指标（国际标准化比值INR 2.0~3.0）后,CYP2C9＊1/＊3突变型患者的华法林维持剂量为（2.14±0.55）mg,低于CYP2C9＊1/＊1野生型组的平均剂量[（3.17±0.74）mg],两组间剂量差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 CYP2C9基因多态性与房颤患者华法林抗凝治疗维持剂量有关系,可以部分解释华法林用药个体差异的原因。
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