作者：张锦英唐氏综合征神经管缺陷产前诊断染色体胎儿异常
摘要：目的：探讨孕中期血清致畸三联筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法：应用Beckman公司Access全自动化学发光仪对2875例孕中期14～21周的孕妇血清进行游离雌三醇、总β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白产前三联的测定,并用Beckman公司提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率。唐氏综合征高风险切割值为1∶380,18-三体高风险孕妇以风险值≥1∶334为准,≥1∶1000为神经管缺陷（NTD）高风险切割值。追踪胎儿和孕妇的妊娠结局。结果：产前筛查2875例孕妇,筛查出高危孕妇182例,阳性率为6.3%,其中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇66例,18-三体高风险孕妇20例,神经管缺陷（NTD）高风险孕妇96例。共有45例接受了羊水、脐血穿刺行有创性产前诊断,占高风险孕妇的24.7%。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为6.6%,其中,唐氏综合征1例,染色体平衡易位1例。结论：孕中期进行母体血清致畸三联筛查可显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,也可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是临床预测染色体异常的有效指标,再结合产前诊断及超声检测对防止先天缺陷有临床实用性价值。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
