作者：黄苑铭; 黄冬平; 钟伟; 江玮; 陈燕; 陈以...侧脑室扩张病理性超声检查产前染色体畸变微阵列分析核酸杂交胎儿
摘要：目的探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考。资料与方法回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）结果。结果150例侧脑室扩张胎儿中,孤立性侧脑室扩张81例,合并胎儿超声软指标30例,合并其他中枢神经系统畸形22例,合并其他畸形17例。以上4组染色体核型分析中,异常核型13例,a CGH异常15例。各组染色体异常及aCGH检出率差异有统计学意义（P〈0.05）,其中超声软指标组染色体及aCGH异常率显著高于单纯性侧脑室扩张组（P〈0.05）,其余各组两两比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论产前超声发现侧脑室扩张应仔细检查胎儿各系统。合并胎儿超声软指标或其他结构畸形时,染色体异常的几率明显增加;孤立性侧脑室扩张也需排除染色体异常并定期超声随访。
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