作者：王舒俣; 牟立欣; 李光源; 王永权; 马春燕...肌营养不良心肌病扩张型基因超声检查
摘要：患者男,17岁,因“四肢无力12年,劳累后气短1年”于我院就诊。患者近12年来无诱因四肢无力,无肌肉痛,无感觉麻木及肌肉萎缩;1年前出现跑步、爬楼梯等运动后气短,于外院诊断为“扩张型心肌病”,未接受系统治疗。查体:神清语明,颈软,颅神经正常,四肢肌力Ⅳ级,球海绵体肌反射(++),Babinski征(-),未见明显痛觉异常,翼状肩胛,双侧弓形足,双小腿腓肠肌假性肥大,Gowers征(+),轻微步态摇摆。实验室检查:血清天门冬氨酸氨基转移酶64 U/L(15~40 U/L),肌酸激酶(creatine kinase,CK)4905 U/L(39~308 U/L),乳酸脱氢酶331 U/L(135~225 U/L),CK-MB 41 ng/ml(0~7.2 ng/ml)。心电图示下壁、侧壁导联异常Q波(图1A)。超声心动图:左心室扩大,下壁及侧壁运动减弱,左心室射血分数(31%)减低(图1B),诊断为扩张型心肌病改变。ECT:左心室前壁、下侧壁、侧壁心肌血流灌注量轻-中度降低,约占左心室面积的15%,左心室下壁及下侧壁室壁变薄,左心室整体收缩功能降低(图1C);诊断为左心室心肌病变,心肌缺血。肌电图:右腓肠肌、右股四头肌呈可疑肌源性损害。基因检测:假肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),Xp21基因3~7号外显子缺失,其余外显子未见异常。结合病史、影像学表现及基因检测,综合诊断为:Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)合并严重心肌损害。
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