作者：王怡璐; 宋雷; 康连鸣肥厚型心肌病心血管疾病基因突变遗传性疾病钙离子浓度快速心律失常压力阶差心脏神经嵴细胞dehydrogenase心肌桥
摘要：迄今为止,自肥厚型心肌病被发现已逾50年,该病被认为是具有高猝死风险的遗传性疾病,且临床表现多变、自然病程各异,使其早期诊断及预后判断相当困难。对肥厚型心肌病分子水平的认识起始于20世纪90年代,研究者们发现其致病突变位于编码心肌肌小节相关蛋白的基因，这一突破性的发现奠定了肥厚型心肌病的遗传学基础，并且预示着对于基因突变的检测与分析将为该病的诊断、临床病程预测以及治疗带来一次革命（图1）。
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