作者：杨永华; 王荣花; 郭洁; 刘小红癫痫儿童基因检测遗传咨询医学伦理
摘要：近年来,基因诊断技术飞速发展且成本不断降低,二代基因测序技术逐渐成为儿童癫痫遗传病因诊断的重要方法,但随着癫痫儿童基因检测数量的急剧增多,伦理问题也愈来愈突出。通过分析目前癫痫儿童基因检测中存在的伦理问题,如基因检测指征把握、知情同意、偶然发现与披露、基因隐私权与保密,提出制订关于癫痫儿童基因检测告知与结果解读的相关指南、加强对参与癫痫儿童遗传咨询人员资质和能力的培养与监管、开设"儿童癫痫遗传咨询"门诊等解决策略,以期提高参与癫痫儿童诊治的医务工作者对基因检测相关伦理问题的重视与解决能力,为患者提供高质量的遗传咨询服务,提高癫痫儿童的诊治水平。
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