作者：朱雅婷; 张倩; 汤旭山; 尹骏; 刘恒戈亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性大肠癌卡培他滨奥沙利铂
摘要：目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与大肠癌术后患者接受卡培他滨联合奥沙利铂（XELOX）方案辅助化疗疗效的关系。方法 对行大肠癌根治术后接受XELOX方案化疗的62例患者,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应（KASP）法检测MTHFR C677T基因多态性并分析其与预后及不良反应相关性。结果 62例结直肠癌患者的MTHFR C677T位点存在3种等位基因型,其基因频率分别为：C/C 46.8%,C/T 40.3%,T/T 12.9%。C/T及T/T型患者无复发生存时间较C/C型延长（Log-rank=4.778,P〈0,05）。其中C/C型患者复发率为58.6%,显著高于T/T及C/T基因型患者的33.3%（χ~2=3.985,P〈0.05）。TNM分期（HR=5.326,P〈0,05）及MTHFR C677T基因多态性（HR=0.284,P〈0.05）是术后辅助化疗预后的影响因素。化疗毒副反应中以胃肠道反应和骨髓抑制为主,但不同基因型之间差异并不具有统计学意义（P〉0.05）。结论 MTHFR C677T基因多态性与XELOX方案辅助化疗预后相关。TNM分期（Ⅳ期）术后辅助化疗预后差。MTHFR C677T基因多态性与化疗引起的毒副反应无关。
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