作者：张荣; 王朝海; 张芳; 翟颖如; 杜超睡眠呼吸障碍急性呼吸衰竭基因分析腰背痛晚发型发病年龄脊柱弯曲成年型
摘要：糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ),为溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)缺陷引起的一种罕见的、常染色体隐性遗传病[1],又称Pompe病,可分为婴儿型、晚发型。晚发型1岁后发病,据发病年龄不同,又分为儿童型、成年型[2]。症状开始可能为疲劳、无力,逐渐表现为蹲起不能、活动受限、行走无力及腰背痛、脊柱弯曲等,少数以咳嗽无力、夜间睡眠呼吸障碍、急性呼吸衰竭起病[3]。
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