作者：张红梅; 阎亚琼; 余洁; 贺玲玲; 张晓刚新生儿疾病筛查可疑阳性召回甲状腺功能减退症山西省妇幼保健院遗传代谢性疾病先天性缺陷人口出生质量
摘要：新生儿疾病筛查是在新生儿时期对某些先天性缺陷性疾病进行筛查,通过快捷、简便、敏感的方法快速找出可疑病例,再加以进一步复查、确诊、治疗.遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)又被称为先天代谢缺陷,属于临床疑难杂症.随着医疗技术的进步,IMD诊断和防治方法也越来越先进,对新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria PKU)、甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)实施筛查,降低新生儿缺陷率,提高我国人口出生质量[1].新生儿筛查服务的目的不仅在于最大限度地提高新生儿疾病筛查的阳性检出率防止漏诊,同时也要求能及时有效地召回可疑阳性的新生儿,做到早期诊断、早期治疗[2].山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心截止2017年9月(3+1模式)共筛查新生儿2325785人,为进一步做好筛查工作,现将13年的筛查和召回情况进行回顾性分析,现报告如下.
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