作者：穆文娟; 杨建平; 张小刚; 余洁羟化酶单纯男性化型遗传代谢病酶缺陷筛查结果生物合成过程合成途径大后血斑可疑阳性
摘要：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶（21-OHD）缺乏是CAH中最常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型[2]。
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