作者：杨树法; 李嘉琪; 司艳梅高龄孕妇无创产前筛查羊水穿刺核型分析无创游离dna检测
摘要：目的分析高龄孕妇选择无创游离DNA检测在产前诊断中的染色体畸形漏诊风险。方法将高龄孕妇羊水穿刺的核型分析结果按照无创游离DNA检测范围以及致病性进行分类,预测高龄孕妇接受游离DNA检测时染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率。结果11233名高龄孕妇染色体畸形率为4.39%,3.44%染色体畸形被漏诊。病理性染色体畸形发病率为1.55%,其中0.59%的病理性染色体畸形被漏诊。可疑病理性染色体畸形发病率为0.73%,接受无创游离DNA检测时也被漏诊。结论接受无创游离DNA检测的高龄孕妇存在染色体畸形漏诊风险,产前检查方法的选择需建立在充分遗传咨询的基础上。
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