作者：张水文; 焦婷婷; 魏岩; 郝翊; 成彦彬; 李...嵌合型klinefelter染色体核型分析健康婴儿羊水穿刺检查综合征临床报道
摘要：Klinefelter综合征(Klinefelter Syndrome,KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,发病率约1/600-1/660[1],80-85%KS患者核型为47,XXY,非嵌合型。不育是其就诊的主要原因,精液检查为无精子,以前只能通过精子库借精才能让配偶怀孕。随着人类辅助生殖技术的迅猛发展,特别是卵泡内单精子注射技术的出现,理论上只需要一颗精子,胚胎实验室专家便可以通过该技术进行体外受精,实现Klinefelter综合征患者孕育自己生物学后代的愿望。
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