作者：靳慧亚; 刘志娟; 哈斯提牙尔·杰恩斯新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症高苯丙氨酸血症
摘要：目的分析2016年至2018年新疆医科大学第一附属医院新筛中心新生儿疾病筛查数据,为目前新疆地区以及全国新生儿遗传代谢疾病的筛查情况提供参考依据。方法统计2016年至2018年我中心新生儿疾病筛查人数、确诊人数等,并对筛查覆盖率、疾病检出率等进行统计分析,以了解新疆地区新生儿疾病的筛查情况及发病率。结果 2016年至2018年共110 749例新生儿,筛查100 006例,筛查覆盖率90.30%,其中共检出高苯丙氨酸血症17例(其中苯丙酮尿症12例、轻度高苯丙氨酸血症5例),先天性甲状腺功能减低症62例,高TSH血症28例;男女四种疾病检出率比较无显著性差异。结论 2016年至2018年新生儿遗传代谢病筛查覆盖率稳步提高。由于地区差异,新疆地区新生儿遗传代谢病发病率高于全国平均水平。因此应该重视筛查工作的质量,发展筛查新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,对于提高人口素质有重要意义。
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